Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина? Самая большая семья альбиносов

В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по

отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации - доминантный ген.

1.Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, если известно, что муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по нормальному

аллелю этого гена. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

2.У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины, с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

3.Наследование групп крови и резус-фактора

Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным.

Резус-положительная женщина III группы крови, мать которой имела резус-отрицательную кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной I группы крови. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

4.Сцепленное с полом наследование

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), локализован в Х-хромосоме. От брака мужчины-дальтоника со здоровой женщиной родилась девочка дальтоник. Если в этой семье родиться сын, то какова вероятность того, что он будет дальтоником? Каковы генотипы родителей?

1)Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов

ДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Решите пожалуйста, кто может: Здоровая женщина с группой крови А вышла замуж за здорового мужчину с группой крови В, у них родились дети: здоровая

девочка Катя с группой крови А, здоровый мальчик Слава с группой крови 0. И мальчик Степа, больной гемофилией и группой крови А. Известно, что родители по материнской линии были здоровы(у матери (бабушки) группа крови 0, у отца (дедушки) группа крови АВ.) Родители отца тоже были здоровы: Мать с группой крови В и отец с группой крови А. Узнать, от кого Степа получил гемофилию и узнать генотипы всех упомянутых людей.

1. Что такое пара альтернативных признаков? Какой признак из пары называется

рецессивным?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.
Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой
родился рогатый теленок, от скрещивания с другой - комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?
5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
6. Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании
белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания
белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за
формирование белого цвета оперения)?
7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?
8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.
9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?
10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и
рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.
11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.
12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?
14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)
15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?

Альбинизм - врожденная мутация, при которой в организме человека отсутствует специфический пигмент (меланин), придающий цвет кожным покровам, волосам, глазам. Это заболевание, которое имеет две формы: частичную и полную.

Проблема не только в том, что люди-альбиносы отличаются от других внешне, но и в том, что они имеют ряд проблем со здоровьем. Речь идет о повышенной чувствительности кожи к прямым солнечным лучам, изменении работы зрительного анализатора, повышении риска развития опухолевых процессов кожных покровов.

Меланин — аморфная взвесь различных полимерных соединений. В составе пигментауглерод, азот, водород, сера, ряд аминокислот.

Меланин находится в организме человека в специальных клетках меланоцитах. Они имеют круглую форму и отростки, напоминая по виду морскую звезду. Из этих клеток пигментное вещество поступает в верхние слои кожи. Цвет волос, кожных покровов, радужной оболочки появляется после соединения пигмента с белками клеток-кератиноцитов.

Важно! Оттенок определяет количество поступающего меланина.

Каждый из людей рождается с уже заложенной программой того, каким должен быть его цвет глаз, кожи, волос. Что касается альбинизма, такие люди появляются на свет с генными мутациями, в результате которых нормальный процесс синтеза пигмента нарушен. Чаще это происходит из-за блокировки выработки вещества, участвующего в синтезе меланина - тирозиназы.

Если с выработкой тирозиназы все нормально, специалисты могут указывать на недостаточность какого-либо другого фермента.

Условие передачи заболевания ребенку - наличие гена альбинизма у одного из родителей и проявленного заболевания у другого.. Если один из родителей — только носитель, то ген останется в организме и, возможно, передастся следующему поколению. Такое наследование альбинизма называется аутосомно-рецессивным.

Виды альбинизма

Существуют две больших формы заболевания:

глазокожная форма;
глазная форма.

Первый тип болезни наиболее распространенный. У него, в свою очередь, несколько подтипов.

ГКА 1

Это наследственная патология. Причина ГКА 1 — недостаток тирозиназы из-за врожденной аномалии в гене на 11 хромосоме. Если этот фермент совсем отсутствует, таким людям ставят диагноз ГКА 1А, а при синтезе вещества в недостаточном количестве - ГКА 1В.

ГКА 1 проявляется видимыми признаками уже с момента рождения. Проявления полного отсутствия фермента:

белые волосы;
белые кожные покровы, сухие на ощупь;
процессы выделения пота резко нарушены;
в начале жизни радужная оболочка имеет почти прозрачный или голубой цвет, при попадании прямых лучей солнца отчетливо видны сосуды, что придает радужке розовый оттенок;
со временем радужная оболочка постепенно темнеет;
пигментных изменений на коже нет;
уровень зрения снижен;
человек не может находиться на солнце из-за повышенной чувствительности кожных покровов к ультрафиолету.

Симптомы ГКА 1В:

белые волосы при рождении, которые немного темнеют со временем;
белый цвет ресниц, изменяющийся с возрастом;
радужная оболочка имеет ореховый оттенок;
нарушения работы зрительного анализатора;
пигментация кожных покровов может быть в норме.

На фоне подтипа В может возникать теплозависимая форма альбинизма. Такие люди-альбиносы имеют разную пигментацию частей тела. Сниженный синтез меланина у людей-альбиносов будет наблюдаться в области головы, в подмышечных впадинах (те зоны, где температура тела у человека выше). Нормальная выработка пигмента будет в области нижних и верхних конечностей - там, где температура ниже.

Важно! Такие дети-альбиносы рождаются с белой кожей и волосами. Со временем на голове они такими и остаются, а на ногах и руках темнеют.

ГКА 2

Наиболее распространенный тип заболевания среди всех форм альбинизма. Причины - изменения в гене Р-белка, который кодирует белки на поверхности меланосомы, участвующие в транспортировке тирозина.

Как распознать таких людей-альбиносов:

пигментация может отсутствовать или оставаться в норме;
низкая острота зрения, которая может восстановиться со временем;
желтый или рыжий оттенок волос у детей и взрослых;
белая кожа;
радужка серого или голубого оттенка;
от воздействия солнечных лучей могут возникать веснушки.

ГКА 3

Люди-альбиносы, принадлежащие к этому типу глазокожной формы альбинизма, встречаются реже, чем все остальные. Кожа таких людей-альбиносов имеет коричневый или рыже-коричневый окрас, волосы такого же оттенка. Радужная оболочка глаза имеет орехово-голубой цвет, острота зрения остается в норме или незначительно снижена.

Этот тип болезни затрагивает исключительно зрительный анализатор. Кожные покровы людей-альбиносов могут быть такими же, как и у их родственников или немного бледнее. Глазные симптомы нарушений:

резкое снижение остроты зрения;
непроизвольные движения глазных яблок;
косоглазие;
прозрачная радужная оболочка;
астигматизм.

Обратите внимание! Глазной формой альбинизма болеют исключительно представители мужского пола, женщины же являются лишь носителями патологии.

Какие глаза у людей-альбиносов?

Существует мнение, что люди-альбиносы имеют красный оттенок глаз, но это не так. Передний слой радужки глаза человека имеет коллагеновые волокна. При попадании света в строму и его рассеивании волокна обретают синий оттенок. От плотности их расположения зависит цвет радужной оболочки:

низкая плотность - синий;
средняя плотность - голубой;
плотный - серый;
очень плотный - насыщено серый.

Важно! Речь идет только о волокнах, не учитывая еще тот оттенок, который дает сам пигмент меланин.

Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон.

Почему на фото глаза людей-альбиносов красные?

В этой части речь пойдет о задней поверхности радужной оболочки. У здоровых людей она постоянно имеет темный оттенок. При альбинизме цвет задней поверхности - красный, поскольку окрашивающее вещество отсутствует.

При вспышке, которая возникает при фотосъемке, пучок света попадает на радужку, и появляется ощущение того, что человек-альбинос имеет красные глаза.

Дети, родившиеся с альбинизмом, имеют долгую жизнь, как и обычный здоровый человек. Рост, развитие, интеллектуальные способности таких детей находятся в пределах нормы.

Альбинизм считается не только соматической проблемой, но и может вызывать социальные последствия. Не все люди-альбиносы могут воспринимать и любить себя. На это влияет отношение окружающих людей, любопытные взгляды на улице, невежливые расспросы. К сожалению, большинство людей-альбиносов, имеющих загадочную внешность по непонятным для многих членов общества причинам, становятся изгоями. Хотя эта проблема необоснованна.

Такие дети не имеют противопоказаний для похода в детский сад, школу. Их интеллектуальные способности ничуть не меньше здоровых ребят. Единственная проблема - снижение остроты зрения, которое корректируется очками или линзами. Иногда может потребоваться оперативная коррекция, но с взрослением зрение улучшается.

Негры, страдающие альбинизмом и имеющие белую кожу, волосы, могут себя чувствовать некомфортно из-за полной противоположности своего внешнего вида по отношению к этнической группе, к которой они принадлежат. С европейцами дела обстоят проще - их кожа и так белая.

Длительность жизни больных людей зависит от возможного развития осложнений. Наибольшая опасность - опухолевые процессы кожных покровов.

Среди людей-альбиносов есть никому не известные люди, а также всемирно известные модели, певцы, актеры и музыканты. Далее представлены фото самых красивых представителей альбинизма.

Ребенок еще не знает, через что ему придется пройти в жизни и сможет ли он полюбить себя, но на данный момент ему комфортно, хоть его белая кожа, волосы и ресницы очень выделяются на фоне другого малыша.

Этой паре хорошо вместе, несмотря на противоречие взглядов окружающих людей. Судя по фото, им больше никто и не нужен.

Достаточно часто люди, страдающие альбинизмом, пытаются еще более выразительно выглядеть, как, например, вот эта девушка. Судя по фото, ей нравится своя внешность и она ею гордится.

Альбинизм - заболевание, которое может возникнуть в любой этнической группе людей. Эту малышку особенности внешности абсолютно не портят, наоборот, вызывают умиление.

Мужчины, имеющие заболевание, причины которого связаны с наследственностью, также могут быть привлекательными.

Красоту человека не могут испортить ни возраст, ни внешние дефекты.

Диагностика и лечение

В большинстве случаев, по одному внешнему виду людей-альбиносов специалист может поставить диагноз, однако, существует ряд специфических методов, которые позволяют подтвердить наличие патологии.

Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора - включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния радужной оболочки.
Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых» пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.

Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить развитие осложнений.

Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.
Солнцезащитные очки, если человек выходит на улицу.
Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.
Крема для защиты от солнечных лучей.
Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб кожные покровы приобрели более естественный оттенок.

Возможно, когда-то ученые смогут перестроить гены и вылечить наследственный дефект, но не сейчас. А пока людям остается принимать и любить себя такими, какими они появились на свет, воспринимая это в качестве награды, а не наказания.

Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии. Отец семейства Розитурай Пуллан (Roseturai Pullan), его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами. Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж. Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.

Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.

1. 50-летний Розитурай Пуллан, его жена Мани и пятеро из шестерых детей.

2. Уникальный клан индийских альбиносов проживает в густонаселенном районе Дели в небольшой тесной квартирке. У каждого из них белые волосы, светлая кожа и голубые глаза.Розитурай рассказал таблоиду SUN, что другие индийцы дали им прозвище “angrez “, что означает “англичане”. Они не верят, что все члены семьи родились в Индии и более того, являются по крови индийцами.-У нас у всех плохое зрение и мы не можем долго находиться на солнце,-поделился мужчина особенностями альбиносов,-но мы делаем все, что в наших силах, чтоб преодолевать такие трудности.

3. Свадебное фото
Брак альбиноса Розитурая и его жены альбиноса Мани был браком по договоренности. Родители обоих были самыми обычными людьми без признаков альбинизма и решили, что их странным детям будет лучше жить вместе. До того как переехать в Дели они жили на юге Индии, где их считали изгоями и больными. В Дели к ним относятся более терпимо, но большинство теперь думают, что они белые люди.

4.После того как первый ребенок Мани родился альбиносом, она хотела сделать себе перевязку труб, чтоб больше не рожать “ущербных” детей, но врач в больнице так ее напугался, что отказался даже смотреть на нее и Мани вернулась домой.

Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе — ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.

Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:

Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении . В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.

Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.

Гриффин - главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» - альбинос.

Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.

Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.

Красный окрас глаз у животных-альбиносов - это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.

Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.

Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.

Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.