Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.
Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.
Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.
Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио", которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.
Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это - взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов - женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов - 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.
Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с "самозванцем", спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.
Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано - человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.
Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.
Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает "гореть". У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.
Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.
Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.
Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют "карликовыми галлюцинациями" или "лилипутским зрением". Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких "синих" людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.
Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.
Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека - раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.
Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.
Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.
Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.
Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.
Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.
Куру
Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.
Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.
Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.
Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.
Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).
Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.
Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.
Поделится в соц. сетях
Как и я каждый из вас верит в то, что в скором времени будет создано лекарство от всех болезней, но такового пока нет. Существует огромное количество заболеваний, с которыми борется человечество - ВИЧ, рак, ЗИК и многие другие. И наверняка в ближайшем будущем лекарство будет создано, ведь на это затрачивается огромные ресурсы. 
Некоторые болезни можно побороть самому - это слабые формы ОРВИ или иные не тяжелые болезни, а чтобы побороть иные, более серьезные болезни, приходится очень постараться, как например наш соотечественник Валентин Иванович Дикуль, который с самого детства мечтал быть циркачом, а когда его мечта осуществилась и карьера должна была пойти в верх, в возрасте 14 лет, выполняя очередной трюк на канате на высоте 13 метров он упал и повредил позвоночник, после чего его ноги парализовало. перед ним стал выбор или оставаться инвалидом на всю жизнь или найти выход из данной ситуации - он выбрал второе и не имея никакого представления о анатомии человека, стал тренировать мышцы спины, шеи, рук, плеч. Затем он решил задействовать парализованные ноги и с помощью специального приспособления стал качать мышцы ног. Каково было удивление, когда его ноги стали восстанавливаться, а в 21 он уже снова выполнял на ногах сногсшибательные номера в цирке, поднимая неимоверный вес.
Но такая воля дана не каждому, поэтому при каких-либо повреждениях необходимо кропотливое лечение и наблюдение у специалистов. Так одно из самых опасных и распространенных заболеваний - межпозвоночная грыжа, которая, кстати, может возникнуть, помимо генетических особенностей, но и из-за падений, как в случае с Дикулем, лучше лечить в специализированных центрах. Лечение межпозвоночных грыж метамерным методом - это уникальная методика, которую осуществляет медицинский центр Берсенева, предлагаю взглянуть.
Мы с вами перечислили болезни, с которым борется весь мир, которые можно перебороть волевыми усилиями и над которыми лучше бороться под контролем специалистов. А есть болезни, которыми заболевают лишь 1-2 человека на планете, и лекарство над ними не придумано и скорее всего придумано не будет, о них-то и пойдет речь.
1. Синдром взрывающейся головы
- болезнь с таким названием не влечет за собой взрыв головы по настоящему, а сопровождается постоянными не болевыми ощущениями, в основном - это человек слышит различные звуки треска, шума, щелчков и другое. Эта болезнь не постояннодействующая - обычно человек, страдающий данной болезнью, поспав, перестает их слышать.
2. Синдром расстройства речи - человек, получивший травму мозга - начинает говорить с другой интонацией, скорость, поэтому складывается первое ощущение, что он иностранец и пытается разговаривать на нашем языке. За всю историю отмечено лишь 5 десятков людей, которые страдали этим заболеванием, после терапии некоторые вернули себе прежнюю речь, а большинство всю жизнь страдают от этой болезни.
3. Семейная бессонница
- на самом еле страшная болезнь, которая передается с генами. Человек начинает из года в год спать меньше, пока сон не пропадает полностью. Человек начинает страдать галлюцинациями и вскоре умирает. Всего известно около 40 таких семей, страдающих данной бессонницей. 
4. Существует болезнь, при которой люди не чувствуют боли. Кажется как хорошо - жизнь без страданий и боли, но на самом деле все совсем наоборот, ведь боль - это сигнал опасности жизнедеятельности человека. Ведь без боли человек попросту не заметит обжога, царапины, а порой и более серьезных повреждений, которые в последующем могут привести к летальному исходу. Данной болезнью страдают около 100 человек.
5. Гипертрихозис
- о нем мы уже писали в статье о девочке-оборотне. Как вы догадались это болезнь, при которой волосы безконтрольно растут по всему телу человека, в том числе и на лице. Известно 50 случаев с таким заболеванием. В основном эта болезнь генетическая. В 2008 году ученные обнаружили, что при вводе тестостерона - он замораживает рост волос на теле, что может стать идеальным лекарством для таких больных.
6. Существует болезнь, при которой человек не может определить размеры предмета - маленькие кажутся гигантскими, а огромные - крошечными. Такая болезнь называется - синдромом Алисы в стране чудес
. Он возникает от при приеме галлюциногенов или при опухоли.
7. Очень необычная и достаточно сложная болезнь - это синдром Мебиуса - при нем человек напрочь не может управлять своими мышцами лица: не может улыбаться, плакать, смеяться и другое. Людей, страдающих таким синдром на Земле очень мало.
8. Существует болезнь, которая в той или иной мере помогает человеку - это синестезия, человек, страдающий этой болезнью может видеть звуки, ощущать предметы искусство. Данной болезнью "страдают" люди, потерявшие слух или зрение, или творческие личности: музыканты, художники, скульпторы.
9. О следующем болезни мы уже упоминали ранее на нашем сайте - это болезнь Прогери
, при котором кожа и внутренние органы человека преждевременно стареют. Основными формами является у детей - синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и у взрослых - синдром Вернера.
10. Гражданка Британии Ланкашир Менди Селларс страдает болезнью, при которой её ноги увеличиваются в размерах. Данную болезнь, по мнению врачей, невозможно вылечить, единственный выход ампутация ног, ведь в её 33 года её вес достигает 125 кг, из которых вес ног 95 кг., что создает нагрузку на сердце и другие органы.
ВКонтакте Facebook Одноклассники
Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам
Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.
Болезнь Моргеллонов
Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.
При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.
В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!
Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.
Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.
Синдром Котара
Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.
В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.
Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.
В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.
Синдром Элерса-Данлоса
Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.
Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.
Болезнь Урбаха-Вите
Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.
Синдром устойчивого сексуального возбуждения
Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.
Синдром Стендаля
Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.
Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»
Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?
Прогерия
Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.
Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.
Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.
«Каменные мышцы»
55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).
На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.
Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.
Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».
Синдром Алисы в стране чудес
Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.
Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.
Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.
Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.
Синдром «чужой руки»
Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.
В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!
Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.
Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые и моменты.
Синдром Стендаля
Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых наблюдается этот синдром самым опасным местом считается галерея Уффици во Флоренции.
Именно на основе возникающих у туристов, посещающих эту галерею, симптомов было описано это заболевание. Синдром получил свое название, благодаря тому, что был описан Стендалем в его книге книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио" еще в 1817 году, однако не смотря на большое количество свидетелств, данный синдром был официально задокументирован лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини. Он исследовал более сотни одинаковых случаев этой болезни. Первый такой диагноз был поставлен в 1982 году.
Людям с этим заболеванием слышатся различные шумы в голове и даже взрывы. Чаще всего синдром проявляется за пару часов перед засыпанием или же практически сразу после него. Пациенты с этим заболеванием жалуются на тревогу, которая сопровождается повышенной частотой сердцебиения. Бывает, что синдром сопровождается вспышками яркого света в голове. Все бы ничего, но все эти ощущения достаточно болезненные, причем некоторым даже кажется, что у них случился инсульт.
Одни характеризуют приступ звучанием струнных инструментов, для других звук больше похож на взрыв бомбы. Предположения врачей сводятся к тому, что такие нарушения сна могут быть связаны с перенапряжением и стрессами. Большинство пациентов – женщины. Отмечены случаи проявления симптомов данного заболевания у лиц младше 10 лет, однако средний возраст большинства пациентов – 58 лет.
В медицинской среде не относят данный синдром ни к слуховым галлюцинациям ни к эпилепсии, однако в учебниках описание данного синдрома отсутствует, что связано не столько с его редкостью, сколько с малой степенью изученности.
Действенного лечения пока не существует, но наблюдаются некоторые улучшения состояния пациентов при применении кломипрамина и клоназепама. Кроме того больным рекомендуют побольше находиться на свежем воздухе, тщательно следить за режимом дня и заниматься . Все это помогает снимать стресс и предотвращает симптомы заболевания.
Заблуждение Капграса
Люди с этим заболеванием считают, что кто-то из их близкие, чаще всего муж или жена, заменены клоном. В итоге, больной всячески пытается избегать «самозванца» и не хочет спать с ним в одной постели.
Врачи считают, что данное заболевание может быть следствием травмы головного мозга или же передозировки лекарственных препаратов. Распространено также мнение, что заблуждение Капграса обусловлено поражениями правого полушария коры головного мозга.
Характерный пример линий Блашко
У некоторых людей можно увидеть полосы по всему телу. Они получили название линии Блашко, в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Врач открыл данный феномен в 1901 году.
Судя по всему, такой рисунок генетически обусловлен и заложен в ДНК, как и многие унаследованные заболевания кожи и слизистой. Такие полосы проявляются еще в первые месяцы жизни.
Микропсия или синдром Алисы в стране чудес
Данное неврологическое расстройство нарушает визуальное восприятие. Люди и животные кажутся больным меньше, чем они есть, а расстояния между предметами становятся искаженными. Часто это заболевание называют «лилипутским зрением» или «карликовыми галлюцинациями».
Микропсия затрагивает не только зрение, но и осязание и слух. Пациенту может показаться другим даже его собственное тело. Врачи полагают, что данное заболевание связано с мигренями. Кроме того микропсия может быть вызвана эпилепсией или же обусловлена воздействием наркотических веществ. Такое искажение восприятия также наблюдается у детей 5-10 лет и проявляется довольно часто с приходом темноты, когда мозг испытывает недостаток информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи
Большинство больных так и не осваивают речь, даже достигнув взрослого возраста или же выучивают только несколько простых слов. Однако понимают они намного больше, чем могут сказать или выразить. Название «счастливая марионетка» произошло от характерной ходьбы таких больных на «негнущихся ногах» и частого беспричинного смеха.
Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера
Человек больной эритропоэтической порфирией
Очень редкая болезнь. Всего в мире есть около 200 больных. Обусловлена генетическим дефектом. Кожные покровы больных обладают очень высокой светочувствительностью. От света кожа больного начинает сильно чесаться и покрывается язвами и волдырями.
Язвами и воспалениями поражаются уши, нос и хрящи и они значительно деформируются. Язвами также покрываются и веки. Человек постепенно превращается в живую мумию. Внешний вид такого человека напоминает изображения в средневековых гримуарах, кроме того зубы его окрашены в коричневато-красный цвет из-за отложений порфирина в эмали, а от воздействия ультрафиолета светятся пурпурно-красным.
Очень может быть, что именно болезнь Гюнтера и люди больные ею сформировали представления о существах, боящихся дневного цвета и пьющих человеческую кровь – вампирах.
Синдром Робена
Ребенок с синдромом Робена
Ребенок, который родился с этим синдромом не способен нормально есть и дышать, поскольку обладает недоразвитой нижней челюстью. Кроме того его нёбо обладает расщелинами, а язык западет. Иногда нижняя челюсть может вообще отсутствовать из-за чего лицо приобретает птичьи черты. Болезнь лечится средствами пластической хирургии.
CIPA
Габби Гиграс энергичный ребенок, который внешне ничем не отличается от ровесников, однако девочка отличается от большинства людей тем, что болеет весьма редкой болезнью известной как CIPA.
Габби обладает врожденной нечувствительностью к боли, которая сопровождается ангидрозом (отсутствием потоотделения). По всему миру есть лишь 100 документально зафиксированных случаев этого заболевания.
Габби родилась на свет без способностей ощущать холод, боль или жару. Многим такие свойства организма могут показать весьма полезными, но на самом деле это не так. Болевые ощущения, а также ощущения температуры выполняют очень важную защитную функцию.
Например, если вы случайно окажетесь возле открытого огня то тут же постараетесь отойти на безопасное расстояние, отделавшись в худшем случае легким ожогом, причем произойдет все это на рефлекторно уровне, а такой человек, как Габи, может лишиться конечности, прежде чем заметит, что происходит что-то не то.
Родители девочки заметили, что что-то не так, когда обнаружили, что 5-ти месячный ребенок искусал до крови свои пальцы. Позже Габби потеряла глаз и получила серьезные раны от того, что боль не останавливала ее, когда она расчесывала раны и получала различные бытовые повреждения. Родители делают все возможное, чтобы девочка могла жить нормальной жизнью.
Цистиноз
Цистиноз – это состояние, когда в теле появляются кристаллы цистина. Лили Сатклифф страдающая от этого редкого наследственного заболевания вынуждена принимать каждый день коктейль из лекарств, чтобы не окаменеть. В мире насчитывается около 2000 человек, которые больны этим заболеванием.
Синдром
Шило Пепин появилась на свет со сросшимися ногами. Такое заболевание часто называют синдромом . Доктора считали, что девочка проживет лишь несколько дней, но она прожила десять лет. Шило Пепин умерла 23.10.08. На фото она сидит на столе в Кеннебанкропте, штате Мэн (США) 2007 год.
Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году.
Фатальная семейная бессонница
Редкое генетическое расстройство. Больные ФСБ постоянно хотят уснуть, но не могут. Вследствие долгого отсутствия сна больные сходят с ума и мучительно умирают, при том, что последние несколько месяцев перед проходят в сумеречном состоянии сознания.
Заболевание называется семейным, так как характерно для целых семей. Всего в мире насчитывается около 40-ка семей с этим заболеванием. 29-ти летняя Шерилл Дингес является членом одной из таких семей. Все ее родные являются носителями гена ФФБ. Она отказывается от проверки. ФСБ уже убила ее мать, ее дедушку и ее дядю. Ее сестра не унаследовала фатальный ген, а сама она отказывается от проверки.
ФСБ начинается с легких судорог, повышенной тревожности и бессонницы. От долгого отсутствия сна у пациентов со временем начинают галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают.
В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые исторические и мифологические моменты. Синдром Стендаля Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых...
